Cos’è l’atassia cerebellare (abiotrofia cerebellare) nell’Amstaff
L’atassia cerebellare NCL-A (Neuronal Ceroid Lipofuscinosis), o abiotrofia cerebellare, è una grave patologia degenerativa che colpisce alcuni cani tra cui l’American Staffordshire Terrier (Amstaff), intaccandone le cellule del cervelletto (cellule di Purkinje) e provocando un progressivo deterioramento del sistema nervoso centrale, con effetti sulla coordinazione, perdita di equilibrio e difficolta motorie. In questa malattia le cellule cerebellari non degenerano per lesioni esterne, ma si verificano alterazioni metaboliche o genetiche, causando una deteriorazione lenta e costante nel tempo tant’è che la malattia si manifesta generalmente tra i 2 e i 5 anni di età.
Sintomi specifici dell'atassia cerebellare
I segnali tipici includono:
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Andatura scoordinata
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Tremolio
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Dismetria
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Problemi di equilibrio
soggetto affetto da atassia Fonte: Youtube
Decorso della malattia
L’Amstaff è la razza che ultimamente è stata maggiormente al centro dell’attenzione degli studiosi, in quanto la casistica in questi animali è particolarmente elevata.
La comparsa dei sintomi:
L’atassia cerebellare:
- Non è una forma neonatale
- Comparsa tardiva
Cure e gestione
Attualmente non esiste una cura definitiva per l’atassia cerebellare nell’Amstaff. Tuttavia, la gestione della malattia può includere:
- Terapia farmacologica
Riduce la sintomatologia per migliorare la qualità della vita
Fisioterapia
Utile per rinforzare la muscolatura e migliorare la coordinazione
Terapia con cellule staminali
Sono oggetto di studio. In fase du sperimentazione potrebbero portare un potenziale beneficio ripristinando i tessuti danneggiati
Oltre al sospetto clinico, alla storia dell’animale e all’andamento della malattia, nonché la caratteristica presenza in alcune razze, nei casi avanzati si possono evidenziare modificazioni della struttura del cervelletto all’esame di Risonanza Magnetica.
Studio Veterinario Fisioterapia - Dr Clelia Bargagli Stoffi Fonte: Youtube
Per l’American Staffordshire Terrier è stata evidenziata la mutazione genica responsabile della degenerazione cerebellare, ed è stato messo a punto un test genetico per permettere una diagnosi precoce ed una corretta selezione degli animali per diminuire l’incidenza della patologia (il 40% circa degli Amstaff europei sembrano essere portatori della malattia e circa il 7% ne risultano affetti). Nell’animale malato vi sono due alleli mutati del gene che codifica per l’arilsulfatasi G (omozigosi), mentre nel portatore sano vi è un solo allele mutato (eterozigosi). Si può effettuare pertanto un test del DNA per evidenziare la mutazione e ottenere incroci di animali con discendenza sana. I sintomi normalmente peggiorano fino alla impossibilità per l’animale di muoversi e nutrirsi e la prognosi è infausta. Non esiste alcuna cura definitiva della patologia, ma l’animale può essere aiutato e supportato fino a quando possibile nella deambulazione, utilizzando la fisioterapia ed ausili alla deambulazione.
- Neurologia del cane e del Gatto - Bernardini, M. (2010) Poletto editore
- Neurologia clinica del cane e del gatto – Platt, S., Olby, N. (2007) Utet Scienze Mediche
- Veterinary Neuroanatomy and Clinical Neurology – de Lahunta, A., Glass, E. (2009) Saunders
- Cerebellar cortical degeneration in adult American Staffordshire Terriers – Olby, N., et al. J Vet Intern Med. (2004) 18(2):201-8
Prevenzione
Nell’American Staffordshire Terrier è stata evidenziata la mutazione genica responsabile della degenerazione cerebellare, ed è stato messo a punto un test genetico per permettere una diagnosi precoce ed una corretta selezione degli animali per diminuire l’incidenza della patologia (il 40% circa degli Amstaff europei sembrano essere portatori della malattia e circa il 7% ne risultano affetti). Nell’animale malato vi sono due alleli mutati del gene che codifica per la malattia (omozigosi), mentre nel portatore sano vi è un solo allele mutato (eterozigosi). Si può effettuare pertanto un test del DNA per evidenziare la mutazione e ottenere incroci di animali con discendenza sana.
Prima di prendere un cucciolo di Amstaff accertatevi che il vostro allevatore abbia testato i suoi riproduttori propio come fa il nostro allevamento
Test genetico NCL-A
Il test genetico permette di individuare gli alleli mutati, riuscendo ad individuare i soggetti sani, quelli portatori sani (che non mostrano sintomi ma possono trasmettere il gene), e gli affetti. Allevare eticamente per noi di Triskell Ast significa avere la consapevolezza di far nascere cuccioli che non abbiano la malattia.
- In cosa consiste il Test NCL-A
Dal vostro Veterinario di fiducia, viene eseguito il prelievo di un campione di DNA del cane, solitamente con un tampone buccale o prelievo venoso
- Chi processa il Test NCL-A
Dopo la liberalizzazione della licenza brevettata da INRA e ENVA oramai esistono diversi laboratori che offrono il test genetico NCL-A per Amstaff, come Antagene e Vetogene.
- Quale allele interveniene nella mutazione
La rivelazione della mutazione avviene con l’ispezione dell’allele c.296G>A nel gene dell’arilsolfatasi G (gene ARSG) sul cromosoma 9 (Abitol et al., 2010). Questa mutazione causa la modifica del gene p.R99H nella proteina, che si traduce in una riduzione fatale dell’attività di questo enzima.
- Quale sicurezza ho dal test genetico
La garanzia è nell’ordine del 99% del risultato
Perchè il Test è importante?
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Testando i nostri riproduttori, abbiamo certezza di non avere l’insorgenza della malattia nei cuccioli :
Evitiamo accoppiamenti rischiosi (carrier × carrier → 25% cuccioli affetti),
Garantiamo linee geneticamente controllate e riduciamo il rischio di malattie
Comunichiamo fiducia e serietà agli acquirenti
I risultati dei Test NCL - A
Quali possibili accoppiamenti?
| Accoppiamento | Esito nei cuccioli |
|---|---|
| Clear × Clear | 100 % sani |
| Clear × Carrier | 50 % sani, 50 % portatori |
| Carrier × Carrier | 25 % affetti, 50 % portatori, 25 % sani |
| Clear × Affetto | 100 % portatori |
| Carrier × Affetto | 50 % affetti, 50 % portatori |
| Affetto × Affetto | 100 % affetti |
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Valutazione da allevatore
Premessa l’importanza dei test genetici per l’Atassia Cerebellare nell’American Staffordshire Terrier, perché fuor di dubbio, faccio una valutazione prettamente personale sulla deriva che potrebbe causare una cattiva interpretazione dei test. Specialmente nel caso di utilizzo di un Carrier:
Un allevatore o comunque chi vuole crescere cuccioli sani dovrebbe:
- Verificare la qualità del cane prima di tutto
- Non scegliere gli accoppiamenti solo dai documenti
- Dare priorità a tipicità, salute, carattere e funzionalità
L’importanza dei test nella selezione:
- Non scegliere gli accoppiamenti solamente dai documenti ma saperli interpretare
- I test che incidono sulla salute e la qualità di vita del tuo cane rimangono prioritari
La gestione dei soggetti “Carrier”:
- Un buon portatore non va scartato dalla riproduzione ma accoppiato con un soggetto “Clear” perchè non nasca nessun affetto
- Rinunciare alla riproduzione di un buon soggetto “Carrier” ne va della variabilità genetica
- Perdere il patrimonio genetico di un buon soggetto deve valere il sacrificio
Ricordiamoci sempre che le percentuali mendeliane rimangono probabilità, non sono certezze matematiche. Non prendiamo queste come una sicurezza, ma allo stesso tempo non rischiamo di utilizzare un soggetto “Carrier” con un soggetto non testato geneticamente.
Quando, come e se usare un soggetto “Affetto”:
- Solo ed esclusivamente con un soggetto “Clear”.
Riconosco che su quest’ultimo punto, il rischio di diventare bersaglio di polemiche potrà essere cavalcato, ma so anche che a farlo possono essere solo inesperti della materia. Uno dei miei primi Amstaff era nipote di un Amstaff Affetto, un Campione Americano dalle qualità eccelse. Il suo patrimonio genetico non è andato, per fortuna, buttato via ma l’allevatore, prima dell’insorgenza della malattia, ha posto particolare attenzione alla femmina da utilizzare (Clear) e successivamente sono state pianificate attentamente le generazioni F2 per un corretto ed etico lavoro allevatoriale.
Per approfondire l’argomento vi rimando alla lettura “Pet genomics medicine runs wild” pubblicato sul sito di bioetica dell’università di Harvard
Domande frequenti su Atassia Cerebellare
L’atassia cerebellare una malattia neurologica ereditaria che colpisce il cervelletto del cane, causando problemi di coordinazione, equilibrio e movimento
In genere tra i 2 e i 5 anni di eta, ma la progressione e la manifestazione della malattia può variare
- Instabilità nella camminata
- Movimenti a scatti o tremori
- Cadute frequenti
- Difficoltà nel coordinare i movimenti
- Assenza di dolore ma difficoltà motorie evidenti
No, la malattia è progressiva e compromette seriamente la qualita della vita del cane
Non e obbligatorio per legge, ma e essenziale per un allevamento etico
Sì, il test genetico per la NCL-A è altamente affidabile. Può stabilire se un cane è sano (Clear), portatore sano (Carrier) o affetto (Affected). È raccomandato per tutti i riproduttori e cuccioli provenienti da allevamenti responsabili.
Una malattia genetica autosomica recessiva: entrambi i genitori devono essere portatori del gene mutato
Un cane che non manifesta la NCL-A ma puo trasmettere il gene mutato alla prole
Si, i portatori vivono normalmente ma non devono accoppiarsi con altri portatori o affetti
Certamente si. I Pitbull predecessori degli Amstaff possono avere l’Atassia Cerebellare, con gli stessi sintomi e le stesse modalità di trasmissione
